《指南》：各種類型心肌病的超聲心動圖診斷標準！
心肌病是一類病因和臨床表現均比較復雜的疾病，近年來發病率呈上升趨勢。為了使心肌病診療規范化，更好地發揮各種超聲技術在心肌病診治中的作用，中華醫學會超聲醫學分會和中國醫師協會心血管內科分會超聲心動圖委員會組織專家共同撰寫了《超聲心動圖診斷心肌病臨床應用指南》。各種類型心肌病的超聲心動圖診斷標準以及指南要點如下。
1、擴張型心肌病（DCM）
?診斷標準
超聲心動圖檢查是DCM 診斷的首選影像學技術，X 線胸片、CMR、心臟CT 同樣有助于診斷。在對DCM 診斷時，需要排除引起心肌損害的其他疾病。
臨床常用診斷標準：①左心室舒張期末內徑（LVEDd）>5.0 cm （女性）和>5.5 cm （男性）（或相對準確方法：經體表面積校正的LVEDd>2.7cm/m2，或LVEDd大于年齡和體表面積預測值的117%，即預測值的2倍標準差+5%）；②左心室射血分數（LVEF）<45%和（或）左心室短軸縮短速率（LVFS）<25%；③除外高血壓、瓣膜病、先天性心臟病和缺血性心臟病等。
?要點提示
DCM 結構改變主要表現為心腔擴大，左室球形變，室壁動度減低，相對室壁薄，瓣口開放幅度小。
心室容積和射血分數、整體縱向應變是推薦的心臟收縮功能評估指標，可以采用二維改良雙平面Simpson法、實時三維超聲心動圖及斑點追蹤成像技術。左室充盈壓、右心功能也與預后密切有關，建議選擇測量。
DCM 患者左心重構指標可采用二維及三維球形指數進行簡易評估，功能性二尖瓣反流及心肌機械運動的同步性指標均是評估DCM 心室重構的重要參數。
在特殊情況下應用聲學增強劑進行心腔造影顯像、負荷超聲心動圖檢查有助于DCM 結構和功能的進一步評估。
2、肥厚型心肌病（HCM）
?診斷標準
成人：HCM 定義為應用任何一種檢查手段（超聲心動圖、CMR、CT等）檢測到左心室任何一個或多個節段室壁厚度≥15 mm 并且排除繼發性原因即可診斷；而有些遺傳或非遺傳性疾病可表現出左室肥厚（13~14 mm），這種情況下，診斷HCM 需要結合其他臨床資料，如家族史、基因學檢查、心血管系統之外的癥狀體征、心電圖、實驗室檢查以及其他影像學檢查。
兒童：左室厚度超過同年齡、性別或體質指數兒童左室厚度平均值+2倍標準差。HCM 患者的一級親屬：任何心臟影像學檢查（超聲心動圖、CMR、CT 等）檢測發現無其他已知原因的左室壁單個節段或多個節段厚度≥13 mm，即可確診HCM。
?要點提示：
HCM 成人診斷標準為左心室任何一個或多個節段室壁厚度 ≥15 mm 并且排除其他繼發原因即可診斷。
HCM 患者可進行超聲心動圖及經食管超聲心動圖檢查。
HCM 患者超聲心動圖聲像圖主要表現以心肌肥厚為特征，伴或不伴有左室流出道或心室腔內梗阻及二尖瓣反流。
心臟功能以舒張功能異常為主，早期可出現局部心肌亞臨床收縮功能異常。負荷超聲心動圖及左心室造影在HCM 診斷和治療中具有重要作用。
3、限制型心肌病（RCM）
?診斷標準
RCM 目前無公認的影像學診斷標準，需綜合臨床表現和CMR、心臟CT 和超聲心動圖等影像學檢查。
主要標準包括：心房顯著擴大，心室腔正常或縮小，舒張功能障礙而收縮功能正常或接近正常者，應考慮診斷RCM，確診依賴于心內膜心肌活檢。
?要點提示
RCM 是一類以限制性充盈障礙為主要改變的心肌疾病總稱。
RCM 的超聲心動圖表現以雙心房擴大、左室腔容積正常或減小、舒張功能異常為特點，晚期心室出現特征性的限制性充盈障礙改變。
RCM 主要應與縮窄性心包炎鑒別，可配合呼吸運動的頻譜多普勒檢查和TDI技術進行鑒別診斷，必要時可結合CMR和心內膜活檢等檢查。
4、致心律失常性心肌病（ACM）
?診斷標準
具備以下2項主要指標，或1項主要指標加2項次要指標，或4項次要指標，即可診斷ACM。
（1）普遍性和（或）局限性功能障礙與結構改變
主要指標：右心室明顯擴張，射血分數減低，無或僅有輕度左心室異常；右心室局限性室壁瘤；右心室嚴重節段性擴張。
次要指標：右心室輕度普遍性擴張及（或）射血分數降低，左心室正常；右心室輕度節段性擴張；右心室節段性動度減弱。
（2）組織學特征
主要指標：心內膜活檢顯示心肌被纖維脂肪組織取代。
（3）復極異常
次要指標：右心導聯（V2、V3）T 波倒置（年齡12歲以上，且無右束支傳導阻滯）。
（4）除極/傳導異常
主要指標：右心導聯（V2、V3）QRS波群終末部分出現Epsilon波，其中部分QRS波群延長（>110 ms）。
次要指標：晚電位陽性。
（5）心律失常
次要指標：左束支傳導阻滯型心動過速、頻發室性期前收縮（>1000次/24 h）。
（6）家族史
主要指標：外科或尸檢證實為家族性疾病。
次要指標：臨床疑有右心室發育不良，且家族中有早年猝死者（<35 歲）；家族內有臨床診斷為ACM 者。
?要點提示
ACM 為脂肪和纖維替代心肌細胞而引起的心室結構和功能異常，臨床多累及右心室，也可累及左心室或雙心室受累，患者多伴有心律失常。
右室擴大、右室壁運動異常、室壁瘤形成以及右心功能障礙是ACM 的典型超聲心動圖改變。
5、左室心肌致密化不全
?診斷標準
最常用的是Jenni標準（COR Ⅱa，Level C）：
①典型的兩層不同的心肌結構，外層即致密化層較薄，內層即非致密化層較厚，肌小梁之間可見深陷隱窩。超聲心動圖診斷標準為：心室收縮末期非致密化層與致密化層比值>2 （圖1所示），幼兒為>1.4；
圖1
②病變區域主要位于心尖部、側室和下壁（圖2所示）；
圖2
③彩色多普勒血流顯像可測及深陷隱窩內有血流灌注并與心腔交通，而不與冠狀動脈相通；
④排除其他心臟畸形。當超聲心動圖診斷LVNC不確定時可以行CMR 檢查，其最常用的兩個診斷標準，一是舒張末期非致密層與致密層之比大于2.3；二是肌小梁質量大于左室整體質量的20%。右室心肌致密化不全診斷可參考左室LVNC的診斷標準，右心室肌小梁也表現為明顯增多，類似海綿樣，多數肌小梁累及右室側壁，可達三尖瓣水平。
?要點提示
心室肌小梁增多、肌小梁之間深陷的隱窩這兩大特征是診斷本病的關鍵。從室間隔中部到心尖部肌小梁逐漸增多。隱窩內有血流與心腔相通。乳頭肌可呈疏松的非致密化結構。多數可見左心腔擴大，心肌可出現節段或整體運動減低，左室基底段應變和應變率大于心尖段。
應多切面顯示肌小梁。胸骨旁左室短軸切面易顯示左室肌小梁和非致密層，有益于避免漏診。心尖四腔心切面可顯示肌小梁的部位和密度。
以上內容摘自：中華醫學會超聲醫學分會超聲心動圖學組,中國醫師協會心血管內科分會超聲心動圖委員會.超聲心動圖診斷心肌病臨床應用指南 [J].中華超聲影像學雜志,2020,29 (10): 829-845.
